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患有脆骨症女性能做泰国试管婴儿吗?

时间:2016-11-29 浏览:1675 作者:恒健海外

       脆骨症又称“瓷娃娃”病,是一种罕见的遗传性疾病。一个患有脆骨症的母亲,如何成功生育健康的宝宝?一直是患有脆骨症的女性朋友们的一大心病。不过现在,以下这个案例,相信能够为脆骨症患者朋友带来新的希望。


       胡女士从小到大都避免进行一些剧烈活动,也不敢剧烈活动,生活的都小心翼翼的。和一般人比起来,轻微的磕着 患有脆骨症女性能做泰国试管婴儿吗?
碰着都能造成她骨折。脆骨症具有遗传性,因此胡女士一家人都被外人称为“瓷娃娃家族”,由于这种疾病没有办法生下健康的孩子,所以胡女士的第一个宝宝也和她一样患有脆骨症。每当想到这里胡女士都是十分难过。


       因为胡女士深知这种疾病所带来的痛苦和生活的不易,她不想她的宝宝也和她一样,但是她又无能为力。

 



       据悉,罕见疾病病发在中国的总数已经超过了千万人,为罕见病患者提准的诊断和治疗已成为迫切需要解决的问题。怎样彻底阻断疾病遗传一直是国际医学界聚焦的课题,因此,胚胎植入前诊断PGD(第三代“试管婴儿”技术)的诞生为“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。

 

       在胡女士了解到有这一技术的时候,她果断向亲戚朋友借钱远赴泰国就医。尽管当时也曾有过犹豫,好在家人能够明白。由于目前国内主要是第二代试管婴儿技术,第三代还在起步,因此胡女士直接选择了泰国第三代试管婴儿。她将一切的希望寄予上面,只希望能够生一个健康的孩子。

    第三代试管婴儿技术,是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体进行活检,通过基因遗传学检测后将健康的胚胎植入子宫,并生出健康孩子的技术。这就使得在源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。


       目前胡女士通过泰国试管婴儿已经成功怀孕,并于今年4月成功产下一位健康男婴,当时为了以防万一,还进行了产前基因诊断,确认刘女士的胎儿未携带致病变异基因,染色体也无异常。由于胡女士的自身原因,在做泰国试管婴儿的时候,医生建议只移植一个胚胎比较好。当时胡女士还比较担心,不过好在泰国试管婴儿较后成功了,现在全家别提有多开心了。


       第三代试管婴儿技术(PGD)成功阻断脆骨症母婴遗传意味着,未来“瓷娃娃”母亲生下健康的宝宝将不再是奢望。相信这给患有这类疾病的患者带去的不但是希望,还有信心。据知,目前PGD技术能够干预的遗传疾病*括:脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征、神经纤维瘤病、希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征等70余种单基因遗传病。

 

 


怎样彻底阻断疾病遗传一直是国际医学界聚焦的课题。通过第三代“试管婴儿”技术,成功阻断成骨不全症母婴遗传的健康宝宝顺利降生。这意味着,未来,“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝将不再是奢望。

 

通过第三代“试管婴儿”技术,成功阻断成骨不全症母婴遗传的健康宝宝顺利降生。

 

 

 

  该院院长黄荷凤带领的生殖医学团队采用基于NGS(下一代测序)的SNP单体型分型PGD(胚胎植入前诊断)技术让“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝。这标志着中国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术方面迈上新台阶。

 

PGD,胚胎植入前诊断,俗称第三代“试管婴儿”技术,是指对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体进行活检,通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术。据介绍,PGD技术的发展和进步,使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。这一创新性技术的应用给遗传病家庭带来了孕育健康新生命的希望。

 

  据了解,罕见病在中国的总数已超过千万,为罕见病患者提准的诊断和治疗策略已成为中国政府迫切需要解决的问题,遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔。刘女士生下健康的宝宝中国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。

 

  据介绍, 刘女士从小到大都避免进行一些剧烈活动,因为,相比一般人,她更容易骨折。同样的情况也存在在刘女士家人身上,她的外祖父和宝宝几次因骨折入院就诊。在医生的建议下,刘女士和她的宝宝都进行了基因检测,结果显示,两人都患有脆骨症,是“瓷娃娃”。

 

  成骨不全,又称脆骨症,瓷娃娃病,发病率约为十万分之六至十万分之七,据此,中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加,导致骨与关节进行性畸形;此外,病变不限于骨骼,也常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等,部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失,重者残废,甚至死亡。

 

  为了彻底阻断疾病,让刘女士能够生下健康的孩子,经过会诊,黄荷凤团队决定对刘女士采用基于NGS的SNP单体型分型PGD技术,阻断该家族性成骨不全症。国妇婴生殖遗传科博士张军玉对刘女士一家进行了全家系突变基因验证和致病性分析,为了彻底克服等位基因脱扣(ADO)可能造成误诊,主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析,在确认PGD检测体系的精准性后,黄荷凤院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程。

 

  据介绍,来自刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育,经过对胚胎的活检和遗传检测,较终确定了3个正常胚胎。2015年12月,刘女士成功怀孕。2016年4月,生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断,确认刘女士的胎儿未携带致病变异基因,染色体也无异常。医院方面当日透露,新生的男婴体重3.55千克,各项身体指标良好。

 

  目前,国际上能采用第三代“试管婴儿”技术(PGD)干预遗传疾病发生的疾病*括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征、神经纤维瘤病、希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征等70余种单基因遗传病。(完)


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