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染色体检查注意事项

时间:2014-12-02 浏览:1374 作者:恒健海外

        基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?孙教授解释,有些人还是有可能有的。她举例说,有一对夫妇外表完全正常,他们婚后连续流产了2次,第三胎生下一宝宝,外表正常,但染色体为45条;第四胎为一宝宝,可惜是先天愚型。经过检查后,发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估,结果是他们若再次怀孕,有1/3正常,1/3为携带者,1/3为先天愚型患儿。


       染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。记者在近日的采访中得到这样一组数据:20世纪80年代,不孕不育的遗传发病率只有3,近年来上升到了15—20。普通人群染色体变异发生率5。,而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5———10。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍,从而影响生育,还将导致胎儿死产或流产。


       哪些情况需要进行染色体检查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”?染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝?就此问题,记者采访了广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授。


       反复流产可能与染色体有关


       30岁的张女士已经是第三次怀孕了,有了前两次不幸流产的悲痛经历,这一次她格外小心,从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她扬手打了只蚊子,结果就出现了流产先兆,在孕10周时孩子还是流掉了。


       张女士夫妇去医院检查时,医生建议他们做个染色体检查。“什么?怀疑我基因有问题,怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受。也难怪,他长得高大、帅气,硕士学历,在某大型外企做高级主管,可以说是相当“优秀”了。


       检查结果显示,造成张女士反复流产的原因,真的是其丈夫的染色体存在问题。

 孙筱放教授解释,反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5-6的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。